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fiihrenden Forschung vorgezeichnet. I Die progressiven Muskeldystrophien.- 1. Klassifikation und Klinik der proximalen Formen.- 1.1 Geschichtliches.- 1.2 Die klinischen Bilder der progressiven Muskeldystrophien.- 1.2.1 Zur Klassifikation.- 1.2.1.1 ltere Klassifikation (nach Bing, 1926).- 1.2.1.2 Klassifikation nach Becker (1958).- 1.2.1.3 Klassifikation nach Walton u. Natrass (1954).- 1.2.2 Einteilung des eigenen Krankengutes.- 1.2.3 Hufigkeit der einzelnen Formen.- 1.2.4 Allgemeine klinische Kennzeichen.- 1.2.5 Typus Duchenne.- 1.2.5.1 Symptomatologie.- 1.2.5.2 Allgemeiner Verlauf und Lebenserwartung.- 1.2.6 Die gutartigeren oder spt erkrankenden Formen des x-chromosomalen Vererbungstyps.- 1.2.7 Gliedergrteltyp.- 1.2.7.1 Verlauf.- 1.2.7.2 Hufigkeit.- 1.2.7.3 Besondere Verlaufsformen.- 1.2.7.4 Differentialdiagnose.- 1.2.8 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.2.8.1 Symptomatologie und Verlauf typischer Flle.- 1.2.8.2 Differentialdiagnose.- 1.2.8.3 Ungewhnliche Formen der progressiven Muskeldystrophien des facio-scapulo-humeralen Typs oder mit dominantem Erbgang.- 1.2.9 Schlubetrachtungen zum Klassifikationsproblem.- 1.2.10 Auslsende und auf den Verlauf einwirkende Faktoren.- 1.2.11 Neurologische Befunde.- 1.2.12 Die elektrische Reizdiagnostik bei Muskeldystrophien.- 1.2.13 Krankheitssymptome auerhalb der Skeletmuskulatur.- 1.2.13.1 Kardiomyopathie.- 1.2.13.2 Periphere Zirkulation.- 1.2.13.3 Knochensystem.- 1.2.13.4 Sehnen und Bnder.- 1.2.13.5 Fettsucht.- 1.2.13.6 Intelligenzdefekte und das Problem cerebraler Schdigungen.- 2. Pathologie und Histopathologie.- 2.1 Einleitung.- 2.2 Makroskopische Befunde.- 2.3 Histologisches Bild.- 2.3.1 bersichtsbilder.- 2.3.2 Vernderungen an der Muskelfaser selbst.- 2.3.2.1 Vernderungen an den Sarkolemmkernen.- 2.3.2.2 Vernderungen am Sarkolemm.- 2.3.3 Vernderungen im Interstitium.- 2.3.3.1 Histiocytre Zellreaktionen.- 2.3.4 Regeneration.- 2.3.5 Das Problem der “Pseudohypertrophie”.- 2.3.6 Muskelspindeln.- 2.4 Topographie des Muskelbefalls.- 2.5 Herzmuskel.- 2.6 Glatte Muskulatur.- 2.7 Gefe.- 2.8 Periphere Nerven.- 2.9 Zentralnervensystem.- 2.10 Knochen und sonstige Organe.- 2.11 Histopathologische Befunde bei Heterozygoten (= Konduktorinnen) des Duchenne-Typs.- Literatur zum Kapitel I.- II Feinstrukturelle Vernderungen bei der Muskeldystrophie.- 1. Das Frhstadium.- 2. Das degenerativ-atrophische Stadium.- Literatur zum Kapitel II.- III Die Biochemie der progressiven Muskeldystrophie.- Abkrzungen.- 1. Einfhrung.- 2. Strungen in einzelnen Stoffwechselbereichen.- 2.1 Kohlenhydrat-Stoffwechsel.- 2.2 Eiwei-Stoffwechsel.- 2.3 Lipid-Stoffwechsel.- 2.4 Nucleinkrper und energiereiche Phosphatverbindungen.- 3. Enzympathologie der Muskeldystrophie.- 3.1 Muskelenzyme.- 3.1.1 Grundlagen zur Beurteilung der Muskelenzymbefunde.- 3.1.1.1 Methodisches.- 3.1.1.2 Enzymmuster und intracellulre Verteilung von Enzymen im gesunden Skeletmuskel.- 3.1.1.3 Beeinflussung der Enzymmuster durch physiologische Faktoren.- 3.1.1.4 Beeinflussung der Enzymmuster durch morphologisch-funktionelle Faktoren: rote und weie Muskelfasern.- 3.1.2 Enzymaktivitten im Muskel bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.1.2.1 Muskelenzymaktivitten und Krankheitsverlauf bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 3.1.2.2 Muskelenzymaktivitten und Krankheitstyp.- 3.1.2.3 Muskelenzymaktivitten bei anderen Myopathien.- 3.2 Isoenzyme.- 3.3 Serumenzyme.- 3.3.1 Grundlagen zur Beurteilung der Serumenzymbefunde.- 3.3.1.1 Methodisches.- 3.3.1.2 Normalbereich und physiologische Beeinflussung der Serumenzymaktivitten.- 3.3.1.2.1 Alter und Geschlecht.- 3.3.1.2.2 Hormonelle Faktoren.- 3.3.1.2.3 Nahrungsaufnahme.- 3.3.1.2.4 Krperliche Ttigkeit.- 3.3.1.3 Beeinflussung der Serumenzymaktivitten durch therapeutische Manahmen.- 3.3.1.4 Einflu von Begleiterkrankungen auf das Serumenzymbild bei Myopathien.- 3.3.1.4.1 Herzmuskelschden.- 3.3.1.4.2 Gehirnaffektionen.- 3.3.1.4.3 Schilddrsenerkrankungen.- 3.3.1.4.4 Leberkrankheiten.- 3.3.1.4.5 Andere Krankheiten.- 3.3.2 Enzymaktivitten im Serum bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.3.2.1 Serumenzymaktivitten und Krankheitstyp.- 3.3.2.2 Serumenzymaktivitten und Krankheitsverlauf.- 3.3.2.3 Vergleich der Serumenzymaktivitten bei Muskeldystrophien, neurogenen Muskelatrophien und anderen Myopathien.- 3.3.3 Serumenzymaktivitten bei heterozygoten Anlagetrgern der progressiven Muskeldystrophie.- 3.3.4 Die klinisch-diagnostische Bedeutung der Serumenzymbefunde bei Myopathien.- 3.3.5 Muskulrer Enzym-Efflux und Serumenzymaktivitten bei primren und neurogenen Myopathien.- 3.3.6 Zusammenfassung der Muskel- und Serumenzymbefunde.- 4. Elektrolyte und Spurenelemente.- 5. Hormone und endokrines System.- 6. Vitamin E.- 7. Leberfunktion.- 8. Nierenfunktion.- 9. Herzleistung und Herzstoffwechsel.- 10. Hmatologie.- 11. Menschliche Muskeldystrophie und Myopathien bei Tieren.- 12. Hypothesen zum Primrdefekt und zur Pathogenese der progressiven Muskeldystrophie.- 12.1 Extramuskulre Ursachen.- 12.2 Bindegewebs-Hypothese.- 12.3 Neurale Faktoren.- 12.4 Membrandefekte und Permeabilittsstrung der Muskelzellen.- 12.5 Die Muskeldystrophie als Enzymopathie.- 12.6 Die Muskeldystrophie als “Molekl-Erkrankung”.- Literatur zum Kapitel III.- IV Die distalen Formen progressiver Muskeldystrophien.- 1. Myopathia distalis tarda hereditaria (Welander).- 2. ltere und neuere Beobachtungen.- 2.1 Die Myopathie von Barnes.- 2.2 Andere Beschreibungen.- 3. Myopathia distalis juvenilis hereditaria.- 3.1 Eigene Beobachtungen.- 4. Infantile hereditre distale Myopathie.- 5. Kongenitale benigne distale Myopathie.- Literatur zum Kapitel IV.- V Die oculren Muskeldystrophien.- 1. Typische Syndrome.- 1.1 Symptomatologie.- 1.2 Vererbung.- 1.3 Histopathologische Befunde.- 1.4 Differentialdiagnose.- 2. Die oculo-pharyngeale Muskeldystrophie.- Literatur zum Kapitel V.- VI Die kongenitalen und mit besonderen morphologischen Vernderungen der Muskulatur einhergehenden Myopathien.- 1. Einleitung.- 2. Auf konventionellen Untersuchungsmethoden basierende Beobachtungen.- 3. Neuere Beobachtungen: Myopathien mit spezifischen Strukturvernderungen.- 3.1 Myotubulre oder centronuclere Myopathie.- 3.2 “Central Core “-Myopathie.- 3.3 “Nemaline”-Myopathie.- 3.4 Myopathien mit besonderen Vernderungen an den Mitochondrien.- 3.5 Zum Problem der Krankheitsspezifitt elektronenmikroskopischer Befunde.- Literatur zum Kapitel VI.- VII Die “Menopause-Myopathien”.- 1. ltere und neuere Beobachtungen.- 2. Auf den Quadriceps beschrnkte Myopathien.- Literatur zum Kapitel VII.- VIII Orthopdie und physikalische Behandlung der progressiven neuromuskulren Erkrankungen.- 1. Einleitung.- 1.1 Orthopdische Problematik der einzelnen Myopathien.- 1.2 Muskeldystrophie.- 1.2.1 Duchenne-Typ.- 1.2.2 Gliedergrteltyp.- 1.2.3 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.3 Gruppe der kongenitalen Myopathien.- 1.4 Spinale Atrophien.- 1.5 Neurale Atrophien.- 2. Statik und Dynamik bei progressiver Muskeldystrophie.- 2.1 Allgemeine Gesichtspunkte.- 2.2 Duchenne-Typ.- 2.3 Gliedergrteltyp und facio-scapulo-humeraler Typ.- 2.4 Die brigen Myopathien und neurogenen Muskelatrophien.- 3. Behandlungstechnik.- 3.1.1 bergeordnete Gesichtspunkte.- 3.1.2 bungstherapie bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.2 Spezielle bungstechniken.- 3.2.1 Aufstellen gehunfhiger Patienten.- 3.2.2 Gangschulung.- 3.2.3 Gebrauchsschule.- 3.2.4 Allgemeine bungsbehandlung.- 3.2.5 bungstechnik bei infantiler progressiver Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann).- 3.3 Therapeutische Einzelmanahmen.- 3.3.1 Bewegungsbad.- 3.3.2 Elektrotherapie.- 3.3.3 Trockensauna.- 3.3.4 Segmenttherapie, Kohlensurebder, Gefgymnastik.- 3.4 Behandlungskontrolle und Dokumentation.- 3.5 Regulierung der Krperstatik.- 3.5.1 Kontrakturen der unteren Extremitten.- 3.5.1.1 Spitzfukontraktur.- 3.5.1.2 Klumpfu.- 3.5.1.3 Kniebeugekontraktur.- 3.5.1.4 Kniestreckkontraktur.- 3.5.1.5 Hftbeuge-Abduktionskontraktur.- 3.5.1.6 Hftbeuge-Adduktionskontraktur.- 3.5.2 Kontrakturen der oberen Extremitten.- 3.5.3 Wirbelsulenkontrakturen.- 3.6 Apparatversorgung bei progressiver Muskeldystrophie.- 3.6.1 Kreuzschienen.- 3.6.2 Schmetterlingspelotte und Glutuszug.- 3.6.3 Beckenkorb und Glutuszug.- 3.6.4 Leibbinde-Kreuzbandage und Sttzkorsett.- 3.6.5 Sitzhilfe.- 3.7 Apparatversorgung bei kongenitalen Myopathien, spinalen und neuralen Atrophien.- 3.7.1 Bewegliche Hand-Finger-Schiene mit Hooke-Zgel.- 3.7.2 Unbewegliche Hand-Finger-Schiene.- Literatur zum Kapitel VIII.- IX Medikamentse Behandlungsversuche der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Methodische Probleme.- 2. Neuere Behandlungsvorschlge.- 2.1 Vitamine und Coenzyme.- 2.2 Hormone.- 2.3 Nucleoside und Nucleotide.- 2.4 Sonstige Arzneistoffe.- Literatur zum Kapitel IX.- X Klinische Elektromyographie.- 1. Einleitung.- 2. Grundlagen der Elektromyographie.- 2.1 Die motorische Einheit.- 2.2 Das Aktionspotential der motorischen Einheit.- 2.2.1 Allgemeines.- 2.2.2 Die Form der Aktionspotentiale.- 2.2.3 Die Dauer des Aktionspotentials.- 2.2.4 Die Amplitude des Aktionspotentials.- 2.3 Die Spontanaktivitt.- 2.3.1 Fibrillationspotentiale.- 2.3.2 Fasciculationspotentiale.- 2.3.3 Myotone und pseudomyotone Entladungen.- 2.3.4 Ruheaktivitt bei reflektorischem Hartspann der Muskulatur.- 2.4 Die Einstichaktivitt.- 3. Untersuchungstechnik und Auswertung.- 3.1 Die elektromyographische Routineuntersuchung.- 3.1.1 Apparatur.- 3.1.2 Untersuchungstechnik.- 3.1.3 Auswertung.- 3.2 Das Elektromyogramm bei Nervenreizung.- 3.2.1 Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit.- 3.2.2 Prfung des neuromuskulren berganges bei Myasthenia gravis und myasthenischem Syndrom.- 3.2.2.1 Myasthenisches Syndrom.- 4. Die elektromyographischen Befunde bei Myopathien.- 4.1 Diskussion der EMG-Befunde bei Myopathien.- 4.2 EMG-Differentialdiagnose gegenber den Erkrankungen des peripheren motorischen Neurons und psychogenen Strungen.- 5. Elektromyographische Untersuchung der ueren Augenmuskeln.- 5.1 Einleitung.- 5.2 Methode.- 5.3 Ergebnisse.- 5.3.1 Oculre Myopathien.- 5.3.2 Oculre Form der Myasthenie.- 6. Ergebnisse der Elektromyographie bei verschiedenen Myopathien.- 6.1 Die progressive Muskeldystrophie und ihre Verlaufsformen.- 6.1.1 EMG-Untersuchungen bei Erbtrgern der progressiven Muskeldystrophie.- 6.2 Die dystrophische Myotonie und die Myotonia congenita.- 6.3 Die Neuromyotonie.- 6.4 Die entzndlichen Muskelerkrankungen.- 6.5 EMG-Befunde bei Systemerkrankungen des Bindegewebes.- 6.5.1 Polyarthritis rheumatica.- 6.5.2 Lupus erythematodes.- 6.5.3 Sklerodermie.- 6.6 Myopathien bei endokrinen und Stoffwechselstrungen.- 6.6.1 Thyreotoxische Myopathie.- 6.6.2 Myopathie bei Hypothyreose (Myxdem).- 6.6.3 McArdle-Syndrom.- 6.6.4 Myopathie beim Cushing-Syndrom.- 6.6.5 Myopathie bei Addisonscher Erkrankung.- 6.6.6 Die periodische Lhmung und die Adynamia episodica hereditaria.- Literatur zum Kapitel X.
