Description
La drpanocytose et l’albinisme sont tous deux des maladies hrditaires rcessives de nature humaine avec une prvalence leve en Afrique subsaharienne. (1) L’albinisme regroupe un ensemble d’affections hrditaires lies un dfaut de synthse de la mlanine, pigment labor dans les mlanocytes, qui sont les cellules spcialises de la peau, des cheveux, de l’iris, de l’pithlium pigment de la rtine et de l’oreille interne, et associes un nombre et une structure normale de mlanocytes. (2) L’albinisme oculo-cutan (OAC) est une affection hrditaire qui se transmet selon le mode autosomique rcessif. Cette anomalie est due un dficit ou une absence de l’activit de la tyrosinase, enzyme-cl de la biosynthse de la mlanine par les mlanocytes de la peau, des follicules pileux et des yeux. (3) L’albinisme oculocutan est la seule maladie dpigmentante gnralise qui atteint la fois la peau, l’oeil, les cheveux et les phanres et qui soit dcelable ds la naissance. Il touche rarement les Europens, frquemment les Africains, et rarement les Amrindiens quant au nombre d’ethnies concernes, mais une fois prsente, elle atteint les plus hautes frquences du monde.
