Description
Wiihrend der vergangenen 20 Jahre hat die lange Zeit vemachlassigte Erforschung der Muskelkrankheiten enorrne Fortschritte aufzuweisen. Der Einsatz neuer Methoden der Biochemie, der Enzymologie und der Sichtbarrnachung der Infrastruktur sowie der Genetik flihrte einerseits zur Neuentdeckung zahlreicher Myopathieforrnen, ande rerseits wurde der Einblick in die Pathogenese lang bekannter Leiden wesentlich ver tieft und damit zum Tell auch der Weg zu neuen und besseren Behandlungsmoglich keiten geOffnet. Das bisherige Fehlen eines Textbuches der Myologie, das heiEt einer dem Studieren den sowie dem in der Praxis stehenden oder gutachtlich tatigen Arzt dienenden, alle Myopathien umfassenden Darstellung erklart sich nicht nur aus der weitgehenden Neuheit des Stoffes, sondem auch daraus, daE die Beschaftigung mit den Muskel krankheiten sich stets auf zahlreiche Fachgebiete aufteilte, insbesondere die Neurolo gie, Padiatrie, Orthopadie und Genetik, aber auch Innere Medizin und Derrnatologie. Dementsprechend sind die bisherigen Inforrnationsmoglichkeiten in den fachbezoge nen Lehrbiichern zu kurz und liickenhaft, andererseits relevante Quellen des hier an gewachsenen Wissens in einem weItweiten Schrifttum zerstreut oder in nur noch yom Spezialisten zu verarbeitenden Werken aufzufinden. 1. Muskeldystrophien-Dystrophia muscularis progressiva.- 1.1 X-chromosomal vererbte Formen.- 1.1.1 Infantiler, rasch progredienter Duchenne-Typ.- 1.1.2 Juveniler, langsam progredienter Typ (Becker-Kiener).- 1.1.3 Spt manifester, auf den Beckengrtel beschrnkter Typ.- 1.1.4 Hemizygot letaler Beckengrteltyp.- 1.1.5 Scapulo-humero-distaler Typ.- 1.2 Autosomal rezessiv vererbte Formen.- 1.2.1 Gliedergrteltyp.- 1.2.2 Kongenitale Muskeldystrophien.- 1.3 Autosomal dominant vererbte Formen.- 1.3.1 Facio-scapulo-humeraler Typ.- 1.3.2 Adulter Beckengrteltyp.- 1.3.3 Distaler Gliedergrteltyp.- 1.3.4 Okulre Muskeldystrophien.- 1.4 Dystrophische Myopathien mit besonderen strukturellen Vernderungen.- 1.4.1 Myotubulre oder zentronuklere Myopathie.- 1.4.2 “Central Core” -Myopathie.- 1.4.3 “Nemaline”-Myopathie.- 1.5 Differentialdiagnose der Muskeldystrophien.- 1.6 Diagnostische Hilfsmethoden.- 1.6.1 Labormethoden.- 1.6.2 Histopathologie (Biopsie).- 1.6.3 Elektromyographie (EMG).- 1.7 tiologie.- 1.8 Identifizierung heterozygoter Erbbertrger.- 1.9 Therapie.- 1.10 Literatur.- 2. Myotonien.- 2.1 Myotonia congenita (Thomsen).- 2.2 Paramyotonia congenita.- 2.3 Dystrophia myotonica.- 2.4 Andere Leiden mit Myotonie oder myotoniehnlichen Erscheinungen.- 2.4.1 Myotonie bei Chondrodystrophie.- 2.4.2 Hoffmann-Syndrom.- 2.4.3 Medikaments bzw. toxisch bedingte Myotonie.- 2.5 Myotoniehnliche Muskelstarre: Stiffman-Syndrom.- 2.6 Literatur.- 3. Myotonie, Myokymie und Neuromyotonie.- 3.1 Myotonia aquisita (Talma, 1892).- 3.2 Myokymie, Myotonie, Muskelschwund und starkes Schwitzen (Gamstorp u. Wohlfahrt, 1959).- 3.3 Schwartz-Jampel-Syndrom.- 3.4 Neuromyotonie.- 3.5 Literatur.- 4. Metabolisch definierte Myopathien.- 4.1 Glykogenspeicherkrankheiten.- 4.1.1 McArdle-Myopathie.- 4.1.2 Phosphofructokinasemangel (Typ VII).- 4.1.3 Amylo-l,6-Glucosidase-Mangel(Typ III).- 4.1.4 Amylo-l,4-Glucosidase-Mangel(Typ II, Pompe-Krankheit).- 4.1.5 Andere Formen der Glykogenosen.- 4.1.6 Hereditre metabolische Myopathie mit Myoglobinurie bei abnormer Glykolyse.- 4.2 Lipidspeicher- und Carnitinmangelmyopathien.- 4.3 Myopathie mit mitochondrialen und metabolen Vernderungen….- 4.4 Maligne Hyperpyrexie und Myopathie.- 4.5 Literatur.- 5. Myopathien bei nicht entzndlichen mesenchymalen Krankheiten.- 5.1 Myositis ossificans progressiva.- 5.1.1 Myositis ossificans localisata.- 5.2 Myositis fibrosa generalisata.- 5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom.- 5.4 Werner-Syndrom.- 5.5 Arthrogryposis multiplex congenita.- 5.6 Literatur.- 6. Periodische Lhmungen.- 6.1 Hypokalimische periodische Lhmung.- 6.2 Hyperkalimische periodische Lhmung oder Adynamia episodica hereditaria.- 6.3 Normokalimische periodische Lhmung.- 6.4 Symptomatische Formen paroxysmaler Lhmung.- 6.5 Differentialdiagnose.- 6.6 Literatur.- 7. Myasthenia gravis pseudoparalytica und myasthenische Syndrome.- 7.1 Literatur.- 8. Entzndliche Muskelkrankheiten.- 8.1 Infektise Myositiden.- 8.1.1 Virusinfekte.- 8.1.2 Bakterielle Infekte.- 8.1.3 Parasiten.- 8.1.4 Protozoen.- 8.2 Primre Formen unbekannter (autoimmunpathologischer?) Genese. Polymyositis Dermatomyositis.- 8.3 Begleitmyositiden bei definierten Bindegewebskrankheiten.- 8.3.1 Sarkoidose (Morbus Besnier-Boeck-Schaumann).- 8.3.2 Lupus erythematodes visceralis.- 8.3.3 Periarteriitis nodosa.- 8.4 Sjgren-Syndrom.- 8.5 Myositis bei rheumatischen Krankheiten.- 8.5.1 Rheumatisches Fieber (= Polyarthritis rheumatica acuta).- 8.5.2 Chronische Polyarthritis.- 8.5.3 Weichteilrheumatismus.- 8.6 Okulre Myositis.- 8.7 Literatur.- 9. Polymyalgia rheumatica.- 9.1 Literatur.- 10. Myopathien und endokrine Strungen.- 10.1 Schilddrse.- 10.1.1 Myopathien bei Hyperthyreose.- 10.1.1.1 Akute thyreotoxische Myopathie.- 10.1.1.2 Chronische thyreotoxische Myopathie.- 10.1.1.3 Myasthenie bei Thyreotoxikose.- 10.1.1.4 Endokrine Ophthalmoplegie.- 10.1.1.5 Periodische Lhmung.- 10.1.1.6 Schmerzhafte Muskelkrmpfe.- 10.1.2 Myopathien bei Hypothyreose.- 10.1.2.1 Hoffmann-Syndrom (Myxdem mit paramyotoniehnlichen Symptomen).- 10.1.2.2 Debr-Semelaigne-Syndrom.- 10.1.2.3 Myasthenie.- 10.2 Nebenschilddrse.- 10.3 Cushing-Syndrom.- 10.4 Addison-Krankheit.- 10.5 Hyperaldosteronismus.- 10.6 Akromegalie.- 10.7 Literatur.- 11. Mangel- und Malabsorptionsmyopathien.- 11.1 Literatur.- 12. Toxische und medikaments bedingte Myopathien.- 12.1 Toxine.- 12.2 Drogen.- 12.3 Literatur.- 13. Traumatische und ischmische Muskellsionen.- 13.1 Literatur.- 14. Myopathie und Myoglobinurie.- 14.1 Literatur.- 15. Geschwlste.- 16. Muskelhypertrophie und angeborene Muskeldefekte.- 16.1 Literatur.- 17. Infantile Muskelhypotonie.
